Marianne et le syndrome Cornélia de Lange

Marianne a toute la vie devant elle, tout l’amour du monde dans le cœur, et tout le bleu du ciel dans les yeux.

Et pourtant, il y a quelque chose de tragique qui se cache derrière ces beaux grands yeux azur.  Quelque chose qui ne définit pas complètement Marianne, mais dont on ne peut pas faire fit non plus. Pas autant qu’un éléphant dans le salon, mais disons autant qu’un épaulard dans une piscine olympique.

Marianne avait à peine quelques heures de vie que moi, vieille amie de sa maman, je posais mon premier regard sur l’une de ses toutes premières photos. J’ai eu une montée laiteuse instantanée devant la grande beauté de cette petite, même si j’avais toujours su que, à l’instar de son grand frère, elle était destinée à être belle comme un cœur.

J’ai été ravie d’en comprendre que sa maman se remettait de façon impeccable de sa césarienne planifiée, et que, surtout, Marianne allait bien.

Que tous ses tests étaient normaux.

Que la surprudence dont les 1001 médecins spécialistes avaient fait preuve au diagnostic de microcéphalie et de retard de croissance tombé à l’échographie de 20 semaines n’aurait été que vain temps perdu. Mais je ne suis pas médecin, généticienne, biologiste, biochimiste, name it. Mes conclusions silencieuses ne valaient pas grand-chose face au grand secret que détenait toujours Marianne au creux de son âme.

Alors qu’elle était clairement la plus belle petite créature de la galaxie, les médecins et internes qui se relayaient à son chevet relevaient pourtant des caractéristiques physiques qu’ils qualifiaient presque de bizarroïdes. Une pilosité capillaire hors-norme, des cils amples et sinueux comme la mer gaspésienne, un petit nez tout mignon décrit comme digne du corps de trompette d’une fanfare collégienne… Je dramatise, bien sûr, mais reste que l’entêtement des médecins, même si bien intentionné et – on le verra plus tard – justifié, n’en était pas moins insultante. Catherine Maldemay et Dominick Briand, en pauvres parents étourdis par cette mascarade médicale, ne rêvaient plus qu’au jour où ils pourraient réintégrer leur nid d’amour dans leur Gaspésie profonde avec leur petite princesse aux yeux étoilés…

Ce qui n’est arrivé qu’une dizaine de jours après la naissance de Marianne.

Avant ce trépignant départ, les médecins leur ont parlé d’un syndrome rare, 1 cas sur 20 000 naissances, qui pourrait expliquer la microcéphalie intra-utérine et les caractéristiques physiques si particulières de Marianne. Ils ont donc soumis la petite à un test dont les résultantes seraient dès lors envoyées aux États-Unis pour analyse. C’était le 14 décembre 2016.

Le 31 janvier 2017, le verdict est tombé.

Cornélia De Lange. Un syndrome malformatif qui vient plus souvent qu’autrement de pair avec un retard intellectuel (de sévérité variable), de croissance et de développement global, en plus d’être associé à de nombreux désagréments d’ordre physique (reflux gastro-œsophagien, épilepsie, anomalies du cœur, anomalies de l’intestin…) et comportemental (agressivité, autisme…). On reconnait les personnes atteintes de cette maladie génétique principalement par leur petitesse, leur synophris (des sourcils bien dessinés qui se rejoignent vers le milieu… a.k.a un monosourcil) et des anomalies des membres supérieurs (diminution du nombre de doigts ou d’orteils…) Le spectre de ce syndrome est si large qu’il est difficile de plonger dans plus d’inconnu que ça.

Marianne pourra-t-elle s’instruire? Dur à dire.

Marianne parlera-t-elle? Ça dépend.

Saura-t-elle marcher? Peut-être.

Pourra-t-elle du moins se nourrir normalement? Mystère et boule de gomme…

Car si certains individus atteints de cette maladie génétique vivent de façon tout à fait normale, parfois même sans savoir qu’ils en sont atteints, il en est tout autrement pour certains. Catherine et Dominick avaient besoin d’un topo clair des possibilités, pour savoir par quel angle attaquer Cornélia. Et ce n’est certes pas le médecin en charge de leur dossier ce jour-là qui leur a servi de guide. Remarque, ce n’était probablement pas son intention, puisqu’il a jugé bon d’annoncer cette fatalité en tendant au couple les pages imprimées des deux premiers résultats d’une recherche Google faisable en 2 secondes et quart.

Tenez, votre fille a ça. Désolé.

Croyez-vous aux poussières d’ange? Croyez-vous que nos enfants, depuis le ciel, avant d’être même conçus, choisissent leurs parents? Je lance la question en grande naïve que je suis, car il y a tant de questions éthiques sous-jacentes à cette question qui me perturbent profondément. Néanmoins, on jurerait, dans ce cas-ci, que c’est Marianne qui a choisi ses parents, car elle ne pouvait trouver meilleurs gardiens pour veiller sur elle. Catherine, infirmière bachelière des plus proactives, a immédiatement fait les recherches nécessaires au bon développement de sa fille, en plus de prendre d’assaut le système bureaucratique du centre de réadaptation de leur région, qui ne jugeait pas que le cas de Marianne méritait une prise en charge immédiate. Et Dominick, disponible, averti et amoureux comme un fou de sa puce, fait office de balle antistress, de balancier en quête d’équilibre, en ramenant Marianne à sa plus simple et belle expression : celle d’une enfant normale dans son besoin de bons soins et d’amour.

Aujourd’hui, Marianne a 18 mois, mesure 70 centimètres et pèse 15 livres.

Au fil des mois et des saisons qui s’enchaînent avec frénésie, le ciel pâlit et ses yeux bleuissent. La petite fille fait son petit bout de chemin, gagne en expérience, en connaissance et en force. Mais tout n’est pas toujours rose ou bleu dans le ciel de Marianne. Elle se déshydrate rapidement lorsqu’enrhumée, mais somme toute mange normalement lorsque le soleil de la santé se pointe le bout du nez. Et du soleil, Marianne en a revendre.

Elle se tient debout appuyée contre des meubles et travaille avec sa maman d’arrache-pied pour que ses petits pieds se meuvent en toute indépendance d’ici la fin de l’été – elles l’espèrent. Marianne touche ses cheveux, son nez, sa bouche, ses pieds et son bedon sur commande. Marianne ne parle pas encore.

Contrairement à l’éléphant dans le salon, Cornélia ne prend pas toute la place dans la vie de la fillette des Briand-Maldemay.

Le jardin intérieur de Marianne est riche et foisonnant, et la petite a tellement plus à offrir qu’une occasion de sensibiliser le monde sur le syndrome Cornélia de Lange tous les deuxièmes samedi du mois de mai (Cornelia de Lange Syndrome Awareness Day), aussi noble que soit cette mission que je partage modestement en rédigeant cet article. La personnalité de Marianne est opulente, fourmillante, kaléidoscopique! Aussi, vous sera-t-il bénéfique de savoir qu’outre être un bébé atteint d’une maladie génétique, Marianne est…

Attachante, magnétique même. Une grande séductrice qui aime sortir de la maison pour aller à la rencontre des gens.

Une petite gloutonne qui raffole du macaroni au fromage, du spaghetti, des poires et des Gold Fish.

Sensible au vent qui souffle joyeusement dans ses cheveux – ce qui ne manque jamais de la faire ricaner!

Une petite taponneuse d’amour, qui se plait beaucoup à flatouiller le visage de ses proches, avec tendresse.

La grande complice de son grand frère Emerick, qu’elle ne se gêne pas de chicaner à l’occasion!

Une petite bombe à explosion immédiate lorsque quelque chose ne fait pas son affaire!

Indépendante à ses heures. La preuve : elle préfère s’endormir seule, en jouant tranquillement dans sa bassinette.

Une grande fan de ses parents musiciens, dont elle est parfois l’ultime muse, comme ce fut le cas lorsque son papa a composé cette magnifique chanson pour ravaler Cornélia au plus profond de lui-même: https://www.youtube.com/watch?v=-JpSO0sWbPw

Et maintenant, que peut-on faire pour que le ciel de Marianne reste toujours bleu, malgré sa propre propension à y piger du saphir en abondance?

Il faut poser un regard bienveillant sur elle et ses confrères et consœurs, de même que sur tous les enfants aux allures, manières et capacités différentes. Et apprendre à la génération de demain, celle de Marianne, que cette fillette différente a bien beau être handicapée, mais…Comme tous les enfants du monde, elle aime le macaroni au fromage, le souffle furibond du vent dans ses cheveux, la musique, et le doux plaisir que de commettre de petits délits, comme de voler au firmament sa denrée la plus précieuse…

Véronique F.